بیماری تالاسمی

تالاسمی از بیماری‌های ژنتیکی است که در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست داده وبنابراین پدیده ی تولید هموگلوبین غیر موثر در بدن ایجاد می شود در نتیجه هموگلو بین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضا بدن نیست هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی می‌باشد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز، هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا می‌باشد. اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نگرفته توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول می‌انجامد.

انواع تالاسمی

تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی تقسیم می شود افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا تولید نمی کند به تالاسمی آلفا و کسانی که هموگلولین بتا تولید نمی شود به بتا تالاسمی مبتلا می گردند که خود بتا تالاسمی هم شامل تالاسمی ماژور  یا تالاسمی شدید و تالاسمی مینور یا تالاسمی خفیف می‌باشد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور در واقع کم خونی مشکل‌سازی ندارند ولی اگر دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند به احتمال ۲۵% فرزندنشان دچار تالاسمی شدید ماژور خواهد بود و ۲۵% فرزندشان سالم و ۵۰ درصد تالاسمی مینور خواهند داشت. پراکندگی تالاسمی ماژوریک درتمام نقاط  کشوریکسان نیست و درمناطق نزدیک به دریا ازسایرنقاط کشورشایعتراست این بیماری تقریباً درمانی ندارد بهترین راه کنترل این بیماری پیشگیری ازطریق آزمایشات قبل ازازدواج و  تشخیص پیش ازتولد است که درآزمایشات قبل ازتولد درمرحله مقدماتی بررسی وضعیت ژنتیک زوجهای ناقل تالاسمی برای تعیین نوع نقص ژن درهریک اززوجها قبل ازبارداری ودرمرحله تکمیلی بررسی وضعیت ژنتیک جنین وتشخیص قطعی مبتلایا سالم بودن جنین انجام می شود.

علائم بیماری تالاسمی

فرد مبتلا به تالاسمی مینور به جز یک کم خونی خفیف در برخی موارد، مشکل دیگری ندارد ولی درنوع ماژور، فرد ژن ناسالم را ازهردووالد به ارث می برد وبه بیماری ماژور(شدید) مبتلا می شود . این بیماران دربدوتولد تفاوتی با دیگرکودکان ندارند ولی ازحدود۶  ماهگی  تا دوسالگی علائم کم خونی راازخود نشان می دهند و زرد ورنگ پریده می شوند. شبها به راحتی نمی خوابند ، درست غذا نمی خورند  و دچار ضعف  وبی حالی می شوند.   با بالاتررفتن سن ، تغییرچهره وبزرگی سر،بزرگ شدن قلب ،اختلال  در کارغدد وبزرگی طحال دیده می شود.   بیماران تالاسمی نیازبه تزریق مداوم خون و داروی دفع کننده آهن دارند.
۱-    عدم ازدواج دو فرد تالاسمی مینور یا ناقل تالاسمی

۲-  استفاده از روشهای مطمئن تنظیم خانواده مانند بستن لوله در زنان ، وازکتومی در مردان ،استفاده از قرص ضد بارداری ،IUD  و  کاندوم

۳-   انجام مشاوره ژنتیک زوج ناقل و تعیین ژن معیوب پدر و مادر قبل از بارداری زوجه و انجام مجدد مشاوره ژنتیک در هفته ۱۲-۸ بارداری و تشخیص وضعیت جنین از لحاظ ابتلا به بیماری بتا تالاسمی ماژور که در صورت تایید بیمار بودن جنین می توان اقدام به سقط نمود.

درمان بیماری تالاسمی

تالاسمی شدید و درمان نشده همیشه باعث مرگ در دوران کودکی می‌گردد. در صورت تزریق مکرر خون و حفظ سطح مناسبی از خون می‌توان طول عمر ا افزایش داد و تا حد زیادی مانع از تغییرات استخوانی و اختلال رشد گردید. پس درمان تالاسمی عبارتند از:
۱- تزریق دراز مدت خون : هدف از تزریق خون مکرر برای بیمار حفظ هموگلوبین بیمار در سطح بالای ۱۰ است.
۲- پیوند مغز استخوان: درمان قطعی بیماری با پیوند مغز استخوان است. البته این عمل با مرگ ومیر بالایی همراه است. و در برخی بیماران نیز سلولهای تالاسمی مجددا رشد می‌کنند.

نکات مهم

۱- کلیه داوطلبین ازدواج بایستی قبل از جاری شدن صیغه محرمیت یا عقد شرعی  آزمایش تالاسمی انجام دهند چنانچه با انجام آزمایش اول تشخیص قطعی حاصل نشود ممکن است لازم باشد زوجین به مدت ۳ ماه تحت آهن درمانی قرار گرفته و سپس آزمایشهای تکمیلی بعمل آید بنا بر این افراد باید همه اقدامات و تصمیمات دیگر را برای مراسم ازدواج به بعد از کسب نتایج ازمایشات نهایی تشخیص تالاسمی موکول نمایند.

۲- ناقل تالاسمی هیچ مشکلی ندارد اهمیت ناقل بودن زمانی است که که همسر انتخابی فرد ناقل باشد و چنانچه هردو نفر (زوج و زوجه ) ناقل باشند بایستی پیش از هر اقدامی مشاوره تالاسمی در مرکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره تالاسمی که در هر شهرستان به این منظور اختصاص یافته انجام شود

۳-  والدینی که زوج مینور هستند و فرزند سالمی دارند باید حتماً از وقوع بارداری مجدد خودداری نمایند تا شاهد رنج و مرگ زودرس کودک مبتلا به تالاسمی شدید و فشارهای اقتصادی ناشی از هزینه های درمانی وی نباشند