مقالات بیماریهای پوست

سندرم پروجریای Hutchinson-Gilford یک سندرم بسیار نادر است که با نمای تسریع فرآیندی پیری مشخص می شود. روش وراثت آن مشخص نیست ولی جهش های اتوزوم غالب در ایجاد آن موثر شناخته شده است. شروع بیماری در شیرخوارگی  و اوایل کودکی با یک فنوتیپ اختصاصی شامل: قد کوتاه، پوست و ناخن غیر طبیعی، بینی منقاری شکل، فقدان چربی زیر جلدی، نبود رشد، آلوپسی به درجه های متفاوت همراه سفید شدن موها به طور زودرس و وریدهای برجسته پوست سر است.

یافته های آزمایشگاهی اختصاصی چه از لحاظ آسیب شناسی و چه از لحاظ آزمایشگاهی وجود ندارد و علت مرگ آن ها اغلب ناشی از حوادث قلبی و عروقی است که معمولا در 2 دهه اول عمر اتفاق می افتد. در این مقاله یک مورد کودک 4 ساله معرفی می شود که با علایم پوستی به شکل پیگمانتاسیون های لکه ای و شکایت از چهره غیرطبیعی به درمانگاه پوست بیمارستان افضلی پور کرمان مراجعه کرد و بر مبنای مجموعه علایم بالینی و نمای آسیب شناسی برای او تشخیص سندرم پروجریای Hutchinson-Gilford گذاشته شد.

 نسخه قابل چاپ